NIPT검사 '정확도' 중요… 휴먼패스 니프티검사 누적샘플수 최고, 경쟁력 입증

[이뉴스투데이 엄정권 기자] 임신부들의 비침습산전검사(Non Invasive Fetal Trisomy Test; NIPT)에 대한 관심이 증가하고 있다. NIPT는 산모의 혈액에서 태아의 DNA를 분리해 염색체를 확인하는 산전 기형아 검사로, 양수 채취를 이용한 종전 검사보다 안전하다.

이에 임신부들이 안전성과 정확도를 겸비한 혈액 태아기형아검사로 눈을 돌리기 시작하면서 국내외 NIPT 업체들의 경쟁이 뜨거워지고 있다.

국내 NIPT중 녹십자지놈은 지난 4월‘G-NIPT’를 출시했으며 랩지노믹스 역시 ‘NGS-NIPT’를 론칭했다. G-NIPT는 한국산모의 샘플로 임상시험을 거쳐 개발됐으며, NGS-NIPT는 기술 국산화로 산모 DNA 정보의 해외 유출 가능성을 줄였다.

그러나 이들 서비스는 론칭기간이 얼마 되지 않아 임상검체 숫자도가 적고 아직 초기단계라 공식적인 검사정확도 및 에러율에대한 집계자료가 없다. 임상검체숫자 즉, 누적샘플수는 검사 데이터베이스를 의미하며, 많은 수를 확보 할 경우 보다 정확한 분석이 가능해진다.

해외 NIPT 검사에는 니프티(NIFTY) 검사, 하모니, 파노라마, 베리피 검사가 있지만 이들 검사는 검사 정확도의 측정 기준이 되는 민감도 및 특이도, 검사 기간, 쌍둥이 검사 가능 여부 등에서 모두 다른 특징을 지니기 때문에 꼼꼼한 확인이 필요하다.

해당 평가 결과에 따르면 니프티검사는 50만건 이상으로 가장 많은 누적샘플수를 기록했으며 에러율 역시 0.07%로 가장 낮았다. 또한 민감도·특이도 평균 99.77%, 단일 X염색체 이상 검사정확도 또한 99%로 가장 높아 국내 혈액 태아기형아검사시장에서 독보적이었다.

㈜휴먼패스가 국내에서 독점적으로 선보이고 있는 니프티검사는 산모의 혈액을 이용해 태아의 염색체상에 존재하는 돌연변이인 삼염색체가 있는지 판단하는 것으로, 태아의 탯줄과 연결된 융모막과 융모(chorionic villi)안에는 산모의 혈액으로 채워져 있는데, 이 혈액 속에 탯줄의 상피 세포에서 떨어져 나온 세포 중 생을 마감한 세포 내부에 있는 태아 DNA를 통해 검사를 진행한다.

니프티 검사를 수행하기 위해서는 이 태아DNA가 4%이상 되어야 가능하기 때문에 임신10주부터 검사가 가능하다.

니프티 검사는 양수 추출이 없어 태아가 안전하고 다운증후군(21번 염색체), 에드워드증후군(18번 염색체), 파타우증후군(13번 염색체) 등 삼염색체 증후군을 99% 이상의 정확도로 검출해낸다.

성염색체 증후군인 클라인펠터증후군(47,XXY), 터너증후군(45,X and variants)도 확인 가능하며, 60%의 정확도를 가진 트리플·쿼드 검사보다 정확도가 월등히 높고 검사 결과 확인이 10일 이내로 더 빨라 출산을 앞둔 예비맘들에게 호평을 얻고 있다.

한편㈜휴먼패스의 니프티검사는 27일부터 5월 3일까지 맘스클럽과 제휴를 맺고 ‘정확하고 안전한 니프티 검사와 함께하는 임산부 응원 이벤트’를 진행한다. 해당 이벤트는 니프티페이스북좋아요를 누르고 휴먼패스 홈페이지에 응원 덧글을 남기면 참가 가능하며, 추첨을 통해 1명에게 루이비통 기저귀가방을 증정한다.

기타 자세한 사항은 ㈜휴먼패스(www.niftytest.kr)로 문의하면 된다.