[현장] “희귀질환 치료제는 ‘희망고문’일 뿐···접근성 낮아 현황 알 수 없어”

[이뉴스투데이 이승준 기자] 희귀질환 치료제 개발이 환자와 보호자들에게는 그저 ‘희망고문’으로 자리잡았다는 지적이 제기되고 있다. 배경으로는 임상 현황 등 정보 제공의 미비가 꼽힌다.

29일 서정숙 국민의힘 의원은 한국희귀질환재단과 함께 ‘2024년 세계희귀질환의 날 기념: 제6회 한국희귀질환 포럼’을 개최했다. ‘희귀질환 치료제 개발과 신치료제 접근성’이라는 주제로 열린 이날 포럼에서 조애리 한국희귀질환 이사는 이 같은 주장을 펼쳤다.

스스로를 환아 가족이라 소개한 조 이사는 희귀질환 신치료제의 현실화가 멀리 있는 점을 토로했다. 조 이사에 따르면 희귀질환의 약 95%는 아직까지 치료제가 존재하지 않으며, 치료제가 있는 5%의 희귀질환 환자와 가족에게도 치료제는 현실과 동떨어져 있다.

특히 신치료제의 낮은 접근성이 환자와 보호자의 고충사항이라 지적했다. 조 이사는 “아직까지 희소성과 경제성 등의 이유로 많은 희귀질환이 치료제 개발에 대한 관심과 동력을 얻지 못하고, 치료제가 개발된 경우에도 고가의 치료비용이 발생해 사실상 희망고문”이라고 말했다.

이어 “희귀질환 환자와 가족들의 입장에선 이미 개발된 신치료제의 경우, 고가의 비용 때문에 치료를 받을 수 있는 기회를 놓치지 않을 수 있도록 보험급여화, 외국에서 개발 승인된 약제에 대한 국내 승인 요청, 임상단계 치료제 선사용 정책 등이 매우 절실하다”고 덧붙였다.

정보의 부족도 환자와 보호자를 힘들게 하는 요소로 언급됐다. 조 이사는 “우리에게 필요한 건 현재 개발 중인 치료제가 있는지, 임상시험 중인 치료제가 있다면 경과는 어떠한지, 혹은 임상 참여를 할 수 있는지에 대한 구체적이고 친절한 정보”라고 밝혔다.

이어 “우리나라 희귀질환 관련 정보들을 살펴본 소감은 정보가 부족하고 환자 친화적이지 않다는 점”이라며 “질병관리청 등에서 예전보다 상세한 정보를 제공하고 있으나 일반 환자들과 가족들이 보고 얼마나 도움을 얻을 수 있을지는 여전히 의문”이라고 전했다.

재정 지원의 중요성도 강조했다. 조 이사는 “환자와 가족 입장에서 가장 빠르게 치료제를 이용할 수 있는 방법은 건강보험 급여화”라면서 “정부와 관련 기관이 신치료제 개발과 접근성 제고에 앞서 재정 마련을 위한 기금 조성 방안을 논의해나가야 할 것”이라고 말했다.

김현주 아주대의대 명예교수도 이에 공감하며 목소리를 보탰다. ‘신 희귀질환치료제 임상적용을 위한 선행조건과 과정’을 주제로 발제한 그는 “희귀질환의 희소성, 다양성, 유전성은 치료제 개발을 어렵게 만들었다”면서 “현재 8000여종 중 치료제가 개발된 건 5% 미만”이라 봤다.

그러면서 데이터 제공에 다중 이해관계자의 참여가 필요하다고 강조했다. 김 교수는 “여러 이해관계자 출처에서 비롯된 다양한 유형의 데이터에 대한 요구사항과 진단 및 치료법 개발을 효율적으로 진행하기 위해 이 정보를 공유해야 한다”고 전했다.

‘국내 미허가 희귀의약품 공급체계 개관’을 주제로 발제를 맡은 김기영 한국희귀필수의약품센터 본부장도 희귀의약품 관련 해외 동향과 국내 실정을 소개하며 뜻을 같이했다. 먼저 그는 “선진국과 개발도상국 사이에서 희귀질환 치료제 접근성 간극이 확연하다”고 진단했다.

해외의 동향이 국내 현실과 맞지 않다는 것이 그 원인으로 지목됐다. 김 본부장은 “핵심 국제 규제기관과 WHO 목록을 둘러봤을 때, 해외의 경우 7개 분야 134개 적응증, 204개 약제가 목록화돼 있다”면서도 “이는 국내 기관 현실과 다소 거리가 있는 접근”이라고 밝혔다.

구체적으로는 “국내의 경우 일부 희귀질환 치료제 및 항암제 카테고리를 일괄적으로 리스트 대상에서 제외됐다”면서 “국내에서 허가 초과로 사용가능한 범용 블록버스터 약제까지 희귀치료제로 포괄하고 있는 점도 요인 중 하나”라고 설명했다.

정부 측에서는 관련 정책에 대해 설명했다. 김국희 건강보험심사평가원 약제관리실장은 ‘약가협상 명령’을 언급하며 “요양급여대상으로 하는 것이 적정하다고 평가된 협상대상 약제에 대해 공단 이사장에게 협상 명령을 내릴 수 있도록 하고 있다”고 답했다.

그러면서 “단, 제약사가 약가협상생략기준금액을 상한금액으로 하는 것에 동의하는 경우에는 상한 금액 협상절차를 생략할 수도 있다”면서 “공단 이사장은 60일 이내 제약사와 약가협상을 수행하고 협상결과를 보건복지부 장관에게 보고하도록 돼 있다”고 덧붙였다.

이날 축사를 맡은 오유경 식품의약품안전처장은 “식약처는 희귀질환 치료제 개발을 지원하고 환자의 접근성을 높이기 위해 우선 심사와 허가절차 간소화 등의 노력을 하고 있다”며 “해외 임상시험에 사용하는 의약품도 국내에서 사용 가능하도록 약사법을 개정했다”고 말했다.