우리 아이 키가 제일 작다면?

초등학교 입학을 앞둔 8살 민기군의 엄마 박 모씨는 요즘 밤잠을 설치고 있다. 함께 입학하는 또래 친구들에 비해 우리 아이만 유달리 키가 작은 것 같아 걱정이 이만저만 아니기 때문이다.

최근 들어 입학과 학년이 바뀌는 신학기를 맞아 아이 키를 두고 부모들의 고민이 늘어나고 있다. 성장이 더딜 뿐인 건지, 아니면 혹시 치료가 필요한 상태인지 알기 어렵기 때문이다.

의학적으로 저신장은 같은 또래 같은 성별 100명을 줄 세웠을 때 앞에서 3번째 미만에 해당된다.

연간 성장 속도가 4cm 미만인 경우도 성장에 문제 있다고 판단한다. 반에서 지속적으로 키 번호가 1, 2번이거나, 같은 사이즈의 옷을 2년 이상 입고 있는 경우, 출생체중이 2.5kg 미만이었던 아이가 지속적으로 키가 매우 작다면 저신장을 의심하고 소아청소년 전문의와 상담이 필요하다.

조성윤 삼성서울병원 소아청소년과 교수는 “키가 작은 아이들의 경우 원인을 조기에 정확하게 찾아서 적절한 치료를 받으면 최종키가 심각하게 작아지는 것을 예방할 수 있다”며 “부모들의 적극적인 관심이 필요하다”고 설명했다.

저신장의 원인은 매우 다양한데, 크게는 체질적으로 저신장을 보일 수 있는 일차성 저신장과 다른 원인에 의해서 성장속도가 감소된 이차성 저신장으로 나뉜다.

우선 이차성 저신장의 경우는 영양불균형이나 성장호르몬 결핍증, 갑상선 기능 저하증 등 성장속도를 떨어뜨리는 다른 질환에서 비롯되는 경우가 많다.  

또한 최근 발병률이 증가하고 있는 성조숙증이 대표적인 사례로, 사춘기가 일찍 찾아옴으로써 성장판도 일찍 닫혀 결국 최종키가 작아지게 되는 경우다. 이러한 원인을 찾아 조기에 치료하면 최종 키가 작아지는 것을 예방할 수 있다.

태어나면서부터 저신장의 위험이 큰 경우도 있다. 염색체 이상, 골격계 이상 등 유전적 영향이 강한 일차성 저신장이 여기에 해당된다. 이러한 경우 정확한 평가와 적극적인 개입이 조기에 필요할 수 있다. 일차성 저신장은 대개 유전성 저신장으로 볼 수 있으며 진단법의 발달로 최근 발병률은 증가추세에 있다.

일차성 저신장의 경우 성장호르몬 주사치료의 대상이 되는 질환들이 있다. 매일 혹은 매주 자기 전에 피하주사를 통해 성장호르몬을 투여하여 성장 속도를 개선시키는 것이다.

터너 증후군, 프래더 윌리 증후군, 누난 증후군, 만성 신부전 등이 성장 호르몬 치료의 적응증이 된다. 또한 출생 시 체중이나 키가 매우 작은 상태에서 태어난 아이가 따라잡기 성장에 실패한 경우인 저출생 체중아의 경우도 성장호르몬 치료의 적응증이 된다.

이 밖에도 뼈와 연골의 성장에 문제를 일으키는 골이형성증 또한 저신장의 원인 중에 놓쳐서는 안 되는 질환이다. 뼈와 연골의 성장에 문제가 있어서 저신장을 보이는 경우, 임상 증상, X-ray 소견, 유전자 검사를 통해 정확한 진단이 필요하다.

골이형성증에는 400여가지의 타입이 있으며, 각 질환마다 뼈의 이상 외에도 다른 이상을 동반할 수 있으며 각각의 예후가 다양하다. 같은 질환도 유전자 돌연변이 타입에 따라 다양한 증상을 보일 수 있으며 같은 가족 내에서도 증상의 정도가 다양할 수 있다.

각 질환의 발병률은 드물어서 이 질환에 대한 경험이 많지 않은 경우는 진단하기가 쉽지 않다. 게다가 특정 질환이 의심되는 경우에도 유전자 검사를 통한 확진 까지 이어지는 것은 일반적으로 쉽지 않다.

최근 미국에서 성장호르몬 치료의 적응증을 받은 SHOX 유전자 이상 질환의 경우, X 염색체 단완 끝부분에 위치한 SHOX 유전자 결핍으로 인해 저신장을 보이면서 손목과 팔에 특징적인 X-ray소견을 보이는 질환이다.

이는 넓은 의미로 보았을 때 X 염색체가 부족한 터너증후군의 일종으로도 간주될 수 있으며 이미 성장호르몬 치료의 효과가 국외 여러 논문을 통해 확인이 되었다. 이러한 질환도 넓은 범위의 골이형성증에 속하며 조기에 진단해서 성장호르몬 치료의 도움을 받으면 최종키가 향상될 것으로 판단된다.

최근 골이형성증 중에 비교적 흔하고 많이 알려진 질환인 연골무형성증의 경우 성장 속도를 회복시키는 신약이 개발되어 임상 3상을 진행하고 있다.

이처럼 의료기술이 발달함에 따라 예전에는 치료법이 없었던 질환들에 대해서도 치료방법이 개발되고 있으므로, 저신장을 보일 수 있는 질환에 대해 정확하게 진단을 함으로써 환자에게 조기에 치료의 기회를 제공하는 것이 필요하다.

삼성서울병원 소아청소년과 진동규 교수는 “무엇보다 중요한 것은 이러한 치료는 성장판이 열려 있을 때 소아내분비 전문의의 진료를 통해 충분한 기간 동안 잘 받아야 최종키에 대한 효과가 좋다”고 강조했다.

한편, 삼성서울병원 소아청소년센터 의료진은 발병률이 높고 치료법이 이미 있고 잘 알려진 질환 외에도 드문 희귀 유전성 질환에 대한 전문적인 경험과 관심을 갖고 있다.

저신장의 정확한 원인을 찾고 적절한 치료를 제공하기 위해 분자유전학적 확진과 병리기전 연구, 유전상담, 궁극적으로는 치료제 개발을 목표로 하는 전문 클리닉을 운영 중이다.

주중 모든 요일에 걸쳐 성장 관련 진료가 진행되며 전문간호사의 상담을 방문한 당일에 받을 수 있으며, 각 환자에게 맞는 영양 교육도 받을 수 있다.

올바른 성장을 위해서는 충분한 숙면, 균형 있는 식사, 규칙적인 운동, 올바른 자세, 지나친 스트레스는 피하는 것이 필요하며, 무엇보다 저신장의 유전적 원인이 있는 경우도 있으므로 저신장이 의심될 때는 전문가의 진료를 통해 조기에 발견해서 미리 대처하는 것이 중요하다.