보건복지부, 소비자 대상 직접 유전자검사 항목 확대

[이뉴스투데이 고선호 기자] 보건복지부는 소비자 대상 직접 유전자검사(DTC 유전자 검사)의 항목을 확대하고 검사기관의 관리를 강화하는 ‘의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정’고시 개정(안)과, 심각한 유전질환에 대하여 산전유전자검사의 허용을 확대하는 ‘배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정’ 고시 개정(안)에 대한 행정예고를 거쳐 17일부터 발령·시행한다고 이날 밝혔다.

보건복지부는 지난 2016년 제정시 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사는 기존에 혈압·혈당 등 12항목(46 유전자)에 한정, 이에 대해 허용하고 있었으나, 소비자의 알 권리 확대 및 검사서비스의 질 관리 등 안전한 서비스 확보 필요성 등의 요구가 있어 보건복지부 주관 시범사업과 국가생명윤리심의위원회 심의를 거쳐 이번 고시 개정에 이르렀다고 설명했다.

이번 개정안에 따라 기존 검사허용 12항목의 경우, 검사방식(모든 유전자검사기관 가능, 유전자 한정)은 그대로 유지하되, 피부탄력 항목은 과학적 근거의 부재 등의 사유로 허용이 철회됐다.

이번 ’DTC 유전자검사 질 관리 인증 시범사업’을 통해 확대된 검사가능 항목의 경우 검사서비스 전반에 대한 질 관리와 검사의 정확도에 대해 시범평가를 통과한 4개 검사기관의 해당 항목에 한해 검사가 가능하되, 기존 허용 항목과 달리 검사허용 ‘유전자’의 제한은 없다.

하지만 미성년자 등 동의능력이 없거나 불완전한 사람을 대상으로 실시하기 위해서는 실시가능 범위 및 모집방법 등을 포함한 실시방법 등에 대해 보건복지부 장관이 정하는 기준에 따라 수행하여야 한다. 기준은 상반기 중에 마련될 예정이며 기준마련 이전까지는 미성년자 등에 대한 검사 수행은 제한된다.

또 검사항목의 예측정확도에 대한 재검토* 및 주기적인 암맹평가·소비자 만족도 조사, 개인정보 보호 방안 마련 등을 조건으로 2년간 임시허가 방식으로 관리될 예정이다.

이와 함께 유전병을 가진 부모의 건강한 아기 출산 희망, 기존 검사허용 항목과 유사한 위중도를 가진 검사항목이 포함되지 않은데 대한 형평성 요구 등을 감안해 관련 학회 전문가 자문과 국가생명윤리심의위원회 산하 유전자전문위원회의 검토 및 국가생명윤리심의위원회 보고를 거쳐 24개 항목을 추가로 지정했다.

이번 고시개정을 통해, 추가로 24종에 대해 검사가 허용됐으며, 조건부 허용 6종은 해당 분야 전문의가 이환된 가족의 중증도를 고려하거나 특정 중증 유전자 변이질환에 기인한 경우로 판단한 경우에 한하여 제한적으로 허용된다.

보건복지부 관계자는 “이번 DTC 유전자검사 항목 확대가 소비자의 알권리 제고와 함께, 현재 진행 중인 DTC 유전자검사기관 인증제 마련 등 제도 정비에도 기여할 것으로 희망한다”고 말했다.