<사진=건국대병원>

[이뉴스투데이 김용호 기자] 건국대병원(병원장 황대용)이 ‘유럽 분자유전학 질 관리 네트워크EMQN; The European Molecular Genetics Quality Network)’로부터 국내에서는 처음으로 차세대염기서열분석기(NGS, Next Generation Sequencing)를 이용한 BRCA 유전자 돌연변이 검사에 대한 인증을 획득했다.

건국대병원은 앞서 2013년에는 국내에서 처음으로 유럽분자유전학 질관리 네트워크로부터 폐암 표적치료를 위한 EGFR 유전자 돌연변이 검사인증을 획득한 바 있다.

EMQN은 유전자 검사의 정확성과 결과 분석력을 검증하는 유럽의 기관으로, 유전질환인 근이영양증, 윌슨병을 진단하기 위한 유전자 돌연변이 검사와 BRAF, EGFR 등의 표적치료를 위한 분자병리검사 등 다양한 유전자 검사의 정밀도를 평가해 인증하고 있으며, 영국, 독일, 이탈리아 등 유럽의 병원과 실험실 등 유전자 검사를 하는 연구실의 80% 이상이 가입돼 있다.

건국대병원은 인증 평가용으로 제작한 검체를 대상으로 한 평가에서 결과의 정확성과 결과의 분석, 보고양식 등 모든 분야에서 인증을 받았다.

이번에 인증을 받은 BRCA(유방암유전자, BReast CAncer Gene) 유전자 돌연변이 검사는 유방암과 난소암의 표적치료제인 PARP 억제제를 사용하기 반드시 수행해야 하는 검사로, BRCA 유전자는 DNA가 손상 받았을 때 다른 단백질과 반응해 수리하는 역할을 한다. BRCA 유전자가 돌연변이 등으로 정상 기능을 하지 못하면 DNA 수리가 잘 이뤄지지 못해 암 발생 위험이 증가한다. 특히 유방암이나 난소암 발생위험이 급격히 높아진다. BRCA 유전자 돌연변이가 원인이 되는 유전성 유방암은 전체 유방암 환자의 약 10%에 이른다.

김완섭 건국대병원 병리과 교수는 “BRCA 유전자 돌연변이 검사결과에 따라 PARP 억제제와 같은 표적치료제의 사용 여부를 결정하기 때문에 검사의 정확도와 정밀한 분석력이 무엇보다 중요하다”며 “BRCA 유전자 돌연변이는 매우 복잡해 차세대염기서열분석기술(NGS, Next Generation Sequencing) 을 이용하는데 건국대병원이 이를 위한 검사를 정확하고 정밀하게 한다는 것을 세계에서 인정한 것”이라고 말했다.

한혜승 건국대병원 병리과 과장은 “이번 인증으로 BRCA 유전자 뿐 아니라 건국대병원 유전자 검사 전반의 정밀함이 다시 입증됐다”며 “이후 차세대염기서열분석기술을 이용한 폐암과 대장암등의 유전자 검사 인증에도 도전할 것”이라고 밝혔다.

<사진=건국대병원>

한편, 건국대병원 정밀의학 폐암센터와 액상병리검사실은 지난 3월 15일 원내 대강당(지하 3층)에서 제2회 건국대학교병원 액상생검 컨퍼런스(The 2nd KUMC Liquid Biopsy Conference)를 개최했다.

이번 컨퍼런스는 세포외소포체를 이용한 액상생검의 최신 지견을 주제로 ▲암생물학 (Cancer Biology) ▲최신 연구 기술(Novel technology) ▲차세대 시퀀싱의 임상 적용(Clinical application of NGS)으로 구성됐다.

첫 번째 연자로 나선 충북대학교 의과대학 배석철 교수는 ‘Early epigenetic and genetic events in lung cancer development’를 제목으로 폐암의 발병과정에서 암유전자 KRAS 와 Runx3 유전자의 역할에 대해 강연했다.

이승은 건국대병원 병리과 교수는 기관지 폐포 세척액 속 세포외 소포체의 차세대 시퀀싱(Next-Generation Sequencing) 연구 결과를 발표하면서 조직검사가 아닌 기관지 내시경 검사만으로도 암 유전자를 진단할 수 있는 가능성을 보여줬다.

이계영 건국대병원 정밀의학폐암센터 센터장은 “올해로 2회째를 맞이하는 액상생검 컨퍼런스는 폐암 진단의 새로운 방향을 제시하는 데 의의가 있다”며 “이를 토대로 건국대병원은 차세대 시퀀싱, 후생학(Epigenetic) 등 다양한 분야의 연구를 진행해 폐암의 조기 진단법 개발을 위한 지속적인 노력을 펼칠 것”이라고 밝혔다.

건국대병원 정밀의학폐암센터는 폐암의 진단과 치료에 있어 독자적인 액상생검(Liquid Biopsy) 기술을 바탕으로 지난 2016년 10월 액상생검 검사실을 열었고, 2018년 1월에는 세계에서 처음으로 체액에서 분리한 세포외소포체(나노소포체) DNA를 이용해 EGFR 돌연변이 검출법을 기반으로 ‘정밀의학 폐암 클리닉’을 개설했다.

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